척추 갈림증과 같이 사용하는 용어로 척수 수막 탈출증, 수막 척수 탈출증, 척수 형성 이상, 척추 유합 부전이 있습니다. 척추 유합 부전은 태생학적 과정에서 뒤쪽 신경공의 폐쇄부전과 관련되어 나타나는 개방성과 폐쇄성의 모든 결함을 포함합니다.
발생기전> 외배엽성 조직인 신경판으로부터 분화합니다. 발생 4주경에 신경관을 형성하게 됩니다. 척추 갈림증은 신경관 폐쇄의 결손과 뒤쪽 척추궁의 결손으로 나타납니다.
발생률> 미국의 경우 천 명당 약 1명꼴로 발생하고, 아일랜드인과 켈트인계에서는 천 명당 4.5명, 일본계는 천 명당 0.3명, 우리나라의 경우 만 명당 2.57명이 척추 갈림증인 것으로 나타났습니다. 척추 갈림증 환아가 있는 가족에게서 두 번째 환아가 태어날 가능성은 그렇지 않은 가족에 비해 2~5% 더 높다고 보고 되어 유전적인 영향이 있는 것으로 보입니다.
원인- 원인은 아직 잘 알려지지 않았으나, 환경적, 유전적 요인에 기인하는 다요인일 것이라는 견해가 있습니다. 척추 갈림증의 약 50%는 엽산염 결손과 관련됩니다. 그 외에도 모체의 알코올 중독증, 당뇨병, 항경련제에 의한 치료 역시 척추 갈림증의 위험을 증가시키는 것으로 보입니다.
분류>
숨은 척추 갈림증- 단순한 골 결손으로 척수와 수막이 손상되지 않고 척추관 내에 남아있는 경우로, 골 결손부를 덮고 있는 피부에 오목한 부위, 피부 굴, 암홍색 포도주 색상의 색소침착이나 털이 난 것이 특징입니다. 호발 부위는 허리 엉덩이 부위이며, 일반적으로 신경학적 혹은 근골격계의 기능 장애가 없습니다.
난 포성 척추 갈림증-수막이 돌출되어 있거나, 척수와 수막이 결손 된 척추궁을 통해 돌출되어 있습니다. 낭포성 척수 갈림증에는 수막 탈출증, 척수 탈출증, 척수 수막 탈출증 등이 있습니다.
임상증상>
감각 결손-병변 부위 이하의 감각소실이 있으므로 운동감각, 고유수용성 감각, 체성감각 정보를 포함한 평가가 주요합니다. 감각 결손을 보상하기 위해 시각에 과하게 의지하려는 경향이 있습니다. 압력의 완화를 위해 쿠션을 사용하거나 앉은 자세에서 신체를 밀어 올리는 동작이 강조됩니다.
근골격계 손상-약 증과 마비:병변 부위 이하의 기능이 완전히 소실되어 이완성 마비, 감각소실 반사 부재가 초래됩니다. 병변 부위와 상관없이 점진적인 신경학적 장애의 징후로 팔의 약 증이 발생할 수도 있습니다.
기형:전형적인 자세 문제로는 전방 머리, 둥근 어깨, 후만증, 측만증, 앞굽음증, 골반의 앞쪽 경사, 엉덩관절이나 정강뼈의 돌림성 기형, 엉덩관절과 무릎관절 굽힘, 팔의 엎침 등이 있습니다.
뼈엉성증: 저 긴장성 혹은 이완성 근육으로 인해 이동 능력이 변하고 골밀도가 감소하여 골절에 대한 위험이 증가합니다.
신경학적 손상-물뇌증, 키아리 기형, 방광과 장의 기능장애, 물 척수증, 인지 및 언어장애, 시지각 결손 등이 있습니다.
피부 문제-척수 수막 탈출증 아동이 18~40%가 라텍스 알레르기를 보이며, 아토피 질환의 유병률이 높습니다. 그러므로 고무장갑, 치료용 운동 밴드, 공, 매트 등 라텍스가 포함된 물질에 노출되는 것을 피해야 합니다. 또한 마비와 감각 소실로 인해 욕창 및 피부 손상이 발생할 수 있습니다.
성장 및 영양 문제- 삼키기 어려움, 무호흡, 구역 반사의 손상, 아널드-키아리 기형으로 인해 구강 운동 기능에 문제가 있을 수 있습니다. 이런 문제들로 인해 성장지연, 영양 문제, 저체중 문제가 나타날 수 있으며, 운동성이 제한되고 에너지 소모가 감소하여 신체활동 수준 저하로 인해 비만이 될 수도 있습니다. 내분비질환, 성장호르몬의 결손으로 성장이 지연될 수 있습니다.
평가> 물리치료사는 이동의 상태에 대해 다양한 측면에서 면밀히 평가하여야 합니다. 도수 근력 검사, 관절 가동범위 검사, 감각검사, 발달 및 기능평가, 반사 검사, 지각과 인지 평가 등을 수행합니다.
치료> 진단: 출생 전 검사는 양수천자, 초음파 조영술, 양수 조영술을 복합적으로 이용하는 것이 효과적입니다.
알파-태아 단백: 임신 15~20주경 모체의 정맥혈을 채취하여 혈청 내 AFP 정도를 검사합니다. 이 검사를 통해 약 80~89%의 신경관 결손을 감지할 수 있습니다.
초음파 조영술: 초음파 조영술을 사용하여 머리의 비정상성을 관찰할 수 있는데 이것은 척추 갈림증과 높은 상관성이 있습니다.
양수검사: 신경관 결손이 있는 태아의 약 10%까지가 13번 혹은 18번 염색체의 삼염색체와 관련된다고 합니다. 또 양수 내 아세틸콜린 분해효소의 정도를 검사하는 것이 보다 정확한 것으로 보고 되고 있습니다.
신경외과적 관리:척수 수막 탈출증 아동의 주된 사망 원인은 머리 안 내압 상승과 중추신경계의 감염입니다. 머리 안내압 상승은 물뇌증으로 인해 유발됩니다. 지름 술을 적용하고, 항생제와 탈출한 낭의 조기 폐쇄를 통해 아동의 생존율을 20~80%까지 증가시킬 수 있습니다. 최근 의료 기술로 자궁 내에 있는 태아를 대상으로 출생 전에 결함을 회복시키는 치료를 하고 있습니다.
비뇨기과적 관리: 방광에 요가 계속해서 남아있게 된다면 감염의 우려가 있으며 신장이 손상될 수 있습니다. 감염의 예방과 과 비뇨기계의 유지를 위해 간헐적 카테터 청결 프로그램을 매 3~4시간마다 실시합니다.
정형외과적 관리:휜 발을 감소시키고, 발의 연부조직을 이완하기 위해 발을 고정합니다. 발의 기형을 예방하기 위해 짧은 다리 뒤쪽 부목을 이용할 수 있습니다. 엉덩관절 전위를 예방하기 위해 출생 후 몇 달간 엉덩관절 벌림 보조기, 전신 부목을 이용할 수 있습니다.
댓글